胚胎染色体检查（Preimplantation Genetic Sc​​reening, PGS）
为不孕症患者、有多次流产病史的妇女、高龄产妇、反覆体外受精失败的患者等，可利用此一筛检技术把染色体异常的胚胎先筛检出来，只植入正常的胚胎，可以大大的增加怀孕成功率。
PGS是针对高龄或惯性流产或尝试多次试管婴儿疗程失败的夫妻，同样是在试管婴儿技术平台上，对胚胎尚未放入子宫前，以基因晶片的方式侦测胚胎是否有染色体数量异常。 PGS是全染色体的筛检。 23对染色体数量及大片段异常都可以侦测。

胚胎着床前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)
是一种著床前的诊断技术，主要的目的是避免遗传疾病的传递。带有遗传疾病的父母，包括单一基因缺陷，如体染色体隐性、显性和性联遗传的疾病，还有染色体异常，如染色体转位，罗勃逊转位等，在生育下一代时，都需经过二分之一、四分之三的随机机率，直到孕期三个月后进行绒毛膜穿刺或羊膜穿刺基因检测，最坏的结果甚至为中止妊娠，在这中间所经历的身心煎熬不是你我所能想像；若能利用胚胎着床前基因诊断之技术，配合试管婴儿的疗程，将检测提早于胚胎着床前，避免植入患有基因疾病或染色体异常的胚胎，而将无遗传疾病之胚胎植回母体，使其于在孕期之担忧减少许多，避免需要重覆进行人工流产带给孕妇身心严重的打击。
PGD​​ 系针对有家族性遗传疾病病史的夫妻，在试管婴儿技术平台上，对胚胎尚未放入子宫前，以特制专属探针侦测胚胎是否带有遗传疾病基因。目前约有400种的遗传疾病基因可运用PGD来侦测，一次仅对单一基因进行诊断。
台湾已在进行PGD的罕见疾病
海洋性贫血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy，简称SMA)
血友病(Hemophilia)
小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy，简称SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，简称AS)
法布瑞氏症（Fabry Disease）
神经纤维瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，简称NF-1)
甘迺迪氏症(又称脊髓延髓性肌肉萎缩症)
软骨不全症(ACH)
第二型黏多糖症(Mucopolysaccharidosis II,简称MPS-II)
亨汀顿氏舞蹈症(Huntington Disease)
自体显性多囊性肾疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚层发育不良(XLHED)
淀粉样多发性神经病变(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
先天性红绿色盲(Color Blindness)
无虹膜症(Aniridia)
先天性肾上腺增生症(简称CAH)等

英文缩写PGDPGS
英文全名Preimplantation Genetic DiagnosisPreimplantation Genetic Sc​​reening
中文名胚胎着床前基因检测胚胎着床前基因筛检
检测标的客制化家族遗传疾病探针染色体数量异常染色体大片段缺失/增加
检测方式单一基因异常制式基因晶片
适用对象已知家族遗传性疾病35岁高龄产妇
惯性流产
多次试管婴儿疗程失败
可达效果胚胎遗传性疾病诊断胚胎染色体异常筛检