胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)是一種著床前的診斷技術，
主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。帶有遺傳疾病的父母，包括單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病，還有染色體異常，
如染色體轉位，羅勃遜轉位等，在生育下一代時，都需經過二分之一、四分之三的隨機機率，直到孕期三個月後進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測，
最壞的結果甚至為中止妊娠，在這中間所經歷的身心煎熬不是你我所能想像；若能利用胚胎著床前基因診斷之技術，配合試管嬰兒的療程，將檢測提早於胚胎著床前，
避免植入患有基因疾病或染色體異常的胚胎，而將無遺傳疾病之胚胎植回母體，使其於在孕期之擔憂減少許多，避免需要重覆進行人工流產帶給孕婦身心嚴重的打擊。

PGD 係針對有家族性遺傳疾病病史的夫妻，在試管嬰兒技術平台上，對胚胎尚未放入子宮前，以特製專屬探針偵測胚胎是否帶有遺傳疾病基因。
目前約有400種的遺傳疾病基因可運用PGD來偵測，一次僅對單一基因進行診斷。

台灣已在進行PGD的罕見疾病
海洋性貧血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)
血友病(Hemophilia)
小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy，簡稱SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，簡稱AS)
法布瑞氏症（Fabry Disease）
神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，簡稱NF-1)
甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症)
軟骨不全症(ACH)
第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)
亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)
自體顯性多囊性腎疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚層發育不良(XLHED)
澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
先天性紅綠色盲(Color Blindness)
無虹膜症(Aniridia)
先天性腎上腺增生症(簡稱CAH)